一、大骨节病定义
大骨节病国际通称Kashin-Beck disease，为儿童和少年发生的地方性、变形性骨关节病。其原发病变主要是骨发育期中骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及继发性退行性骨关节病。绝大部分病例发生在儿童管状骨干骺闭合以前，在活跃重病区发病年龄提前。儿童大骨节病的原发病变是四肢骺软骨、骺板软骨、关节软骨的变性坏死。伴随着关节软骨原发病变的恶化、扩大，相继出现邻近部位骨组织的破坏、增生、改建、变形，直至构成典型的骨性关节炎。大骨节病是全身性疾病，多发、对称性关节受累及广泛的横纹肌萎缩，内脏改变相对轻微，基本不影响智力发育，亦不影响生育。
二、临床表现
临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形、活动受限，肌肉萎缩；严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形，可有下蹲困难，蹒跚步态状如“鸭步”。根据病情严重程度可分为三度。Ⅰ度出现多发性、对称性手指关节增粗，有其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩；在此基础上，Ⅱ度出现短指（趾）畸形，Ⅲ度出现短肢和矮小畸形。
三、病因及传播途径
大骨节病发现至今已有150多年的历史，曾有多种病因假说。研究广泛和深入的病因假说主要集中在生物化学学说、饮水有机物中毒学说和粮食镰刀菌中毒学说。
直到1995年，杨建伯教授率领课题组经过30多年的艰苦探索，在大量的现场流行病学、病因阻断试验观察结果以及实验室数据的基础上，确认了大骨节病病因是镰刀菌T-2毒素中毒，实现了大骨节病病因研究上的突破。
T-2毒素主要来源于镰刀菌。病区土壤中自然生长的镰刀菌，是大骨节病的最先源头。病区自然环境和生产生活条件作用下，大骨节病病区食粮存在T-2毒素的超常聚集。T-2毒素产生和进入人体的途径主要是：
1、谷粒是在收获过程中，在田间或者场院经土壤受镰刀菌污染的。旧式收割方法，从田间收割、放倒，到土场院上堆放、碾压、扬场给予谷粒受污染充分的机会。联合收割机工作法，谷粒甚少接触土壤，可明显地减少镰刀菌污染及其以后的产毒。谷粒污染水平按粒计数，差异很大，少者基本检不出，多者可达50%以上。
2、镰刀菌作为田间真菌对水分的依赖性较大，只有水分多、新鲜的谷粒才有大量检出，放置日久，一经干燥，便迅速死亡，数月到半年以后便甚少检出。这个特性限定了镰刀菌产毒的时间界限，反映了谷物脱粒后立即干燥的卫生学意义。
3、新鲜谷粒尽管已经受到污染，因为尚无充分侵及内部营养层，尚甚少代谢物的产生。所以到此为止，可以判断镰刀菌在谷粒外壳上的最初污染，只是日后产生T-2毒素的必要条件而不是充分条件，并非污染了就一定产毒。
4、制粉与粉状食粮的保藏环境是产毒条件中最重要的一环。现场数据说明大骨节病病区粉状食粮可检出大量的T-2毒素，但同在病区之内的粒状食粮则不能或仅有痕迹量检出。实验数据说明，表面已被镰刀菌污染的小麦、玉米，灭菌干燥以后磨粉，则很少检出真菌代谢物，相反如在潮湿条件下磨粉，即可发生大量毒素，表示镰刀菌进入了产毒机制。
5、制粉以后的储藏条件对T-2毒素的产生有重要作用。如前所述，病区现场处于冷凉、潮湿的宏观环境中，病户的居住、储粮条件不良促成状态向更坏的方面发展。在公社化时代，家住病区而食用“供应粮”的农村职工户子女不发病或甚少发病，关键因素之一是原粮入库、制粉以及储存条件的相对科学化，减少了镰刀菌的污染以及毒素的产生。在实验条件下也证明，受污染的谷物制粉后，如果立即烘干并在干燥器中储存可甚少产生毒素；如果储于冷凉的冰箱中，则适得其反。
6、农业户长期食用自产粮更是必不可少的条件；因此，有了T-2毒素的恒定源头。
四、流行特征
1、地区分布特征：大骨节病病区大部分在我国境内，包括黑龙江、吉林、辽宁、河北、北京、山东、河南、内蒙古、山西、陕西、甘肃、四川、青海、西藏等14个省、自治区、直辖市，分布在川藏到黑龙江的狭长地带，另外西伯利亚东部、朝鲜北部有少数病区（图1），世界其他地区无大骨节病。大骨节病病区与地理地形有一定关系。在我国西北黄土高原病区，以沟壑地带发较重。在东北病区，病区地形多为浅山区与丘陵地。在个别地方，平原亦发病。病区皆属大陆性气候，暑期短，霜期长，昼夜温差较大，处于东南沿海温暖、潮湿季风与西北干旱、寒冷内陆的交接部位。病区之内，病村呈灶状分布。在相邻近的村落中，患病率相差可能十分显著。
2、时间分布特征：在活跃的病区具有明显的季节性和年度性的波动。
3、病情变化特征：病情有易变和相对稳定的特点，成人大骨节病的病情变化缓慢，儿童大骨节病病情具有明显的易变性。
4、发病年龄特征：大骨节病主要发生在儿童、少年，成人中新发病例甚少。在重病区，发病年龄提前，两、三岁即可发病，在轻病区发病年龄错后，可迟至十岁以后。
5、发病与饮水的关系：共用同一水源的两个人群，大骨节病患病率可明显不同。如在东北病区的有许多病村居住汉、鲜两个民族。汉族居民往往发病甚重，而朝鲜族中竟找不到典型病人。也有一些重病村，常有铁路职工、林业职工、矿工职工与当地农民混杂居住，共用一个水源，可是只有农业户发病，职工户没有或甚少发病。
6、发病与口粮种类的关系：病区口粮各地不同，多以小麦、玉米为主。在病区中以大米为主食的地方、人群，不发生大骨节病，这是一个很特别的流行病学现象。居住在重病区的朝鲜族，如若种水田、主食大米，即不患大骨节病，如若种旱田、主食玉米，即与当地汉族同等患病。在病区中，汉族如种水田主食大米亦可不患大骨节病。有的病村，原来是重病村，改水田主食大米后，大骨节病乃逐渐消失。也有的地方，原来种水田较多，无病，但在改成旱田主食玉米后迅速出现病人，数年间成为病村。
7、发病与职业的关系：病区中农民户发病，职工户不发病或甚少发病。但是，病区中农场职工户的儿童发病，有的还很严重，即或已经基本城镇化了的农场场部也发病。有的农业生产队，原本重病村，但当调换口粮为国库粮之后，职业未改病情却被控制。城市职工户从病村购入或换取较多面粉或玉米，即可发生大骨节病。在病区中，有的职工户仅职工本人领粮，这样人家的儿童也发病。所以，患病的职业差别的实质是口粮来源的不同。
8、家庭多发现象：大骨节病有家庭多发现象，多发家庭的患者病情也较重。大骨节病没有传染性，家庭多发现象表明同一家庭成员接触病因的条件及机遇相同。
五、大骨节病诊断
1、症状和体征：多数病人发病初期无明显症状，常在不知不觉中发现手指关节或踝、肘关节增粗、变形。部分病人在发病初期感到虚弱、易疲乏、食欲不振，肌肉酸痛、四肢有蚁走感或麻木感等。在致病因子活跃的病区，四肢关节疼痛是多数病人的主要症状。早期病人手指向掌侧轻度弯曲，指末节呈鹅头状下垂。疾病进展的结果是关节增粗、变形、运动障碍以及肌肉萎缩（可见大、小鱼际肌，肱二头肌、肱三头肌及腓肠肌）。关节增粗、变形一般始见于手指、足趾和踝、腕、掌指关节，继之可见于肘、膝关节；晚期重病人肩关节、髓关节及脊椎关节均可出现增生变形及运动障碍。增粗变形关节活动受限，范围变小。成人大骨节病病例晨起后四肢运动不灵活，关节疼痛，轻微活动后可有所缓解即晨僵；较重病例可有下蹲困难，行走蹒跚状如鸭步，个别病例可由关节内游离体造成关节绞锁症状。
2、临床特点
（1）大骨节病是一种全身性疾病，但主要病变部位是骨关节，尤其是四肢关节。轻症可仅累及手、腕或足、踝，稍重可累及肘、膝，重症可累及肩、髓、脊椎等关节。受累关节呈多发性，对称性，但持重侧略重。
（2）主要临床表现是四肢关节增粗、变形、运动障碍和疼痛。关节增粗变形部位触之呈骨样感觉，不伴有发红、发热和渗出肿胀，不是一般炎症。
（3）病情最严重病例——侏儒，属不对称性侏儒。
（4）该病不传染，不遗传。病人的智能、泌尿生殖系统发育及机能无异常临床表现，可与一些遗传性骨关节病相鉴别。
3、临床诊断及分度：根据6个月以上病区接触史，有多发性、对称性手指关节增粗或短指（趾）畸形等体征并排除其他相关疾病诊断为大骨节病临床病例。出现多发性、对称性手指关节增粗，有其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩为Ⅰ度；在Ⅰ度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形为Ⅱ度；在Ⅱ度基础上，症状、体征加重，出现短肢和矮小畸形为Ⅲ度。
4、X线诊断：手部X线片具有骨端X线征或干骺端多发对称性X线征者，诊断为大骨节病X线病例。手部X线检查难以诊断时，加拍踝关节侧位片。
六、大骨节病病情监测
大骨节病病情监测就是连续动态地收集大骨节病病情信息，掌握大骨节病分布、特征、病情发生、消长情况、趋势，为制订防治策略和调整防治措施提供科学依据。大骨节病监测是主动的哨点监测。
全国大骨节病病情监测自1990年开始，每年一次，监测范围包括全部的病区省份，目前各省份的监测点数在不断增加，监测的覆盖面也不断扩大。监测数据获取方式是由各省份负责其监测点数据的收集、上报，由卫生部责成的单位负责审核原始登记资料，组成专家读片组，逐一重新审读X线片，做出最终诊断，建立数据库。
七、大骨节病防治
1、防治策略：大骨节病防治的根本措施在于阻断病因传播途径。根据大骨节病研究成果提出可行的预防措施，其核心是停止食用病区自产粮（小麦、玉米）。预防措施在病区实施多年，已经取得满意的效果。原则是根据病区实际情况，因地制宜地采取相应的预防措施。这些措施主要有：
（1）病区中在水源条件允许的地方，改种水田，主食大米；
（2）在边远山区可退耕还林，或退耕还牧；
（3）改种经济作物，有市场购入食粮；
（4）改善谷物生产、制粉、贮存技术，提高食粮卫生质量，将T-2毒素含量降至100ng/g以下，至少是300ng/g以下；
（5）搬迁至非病区居住。
2、治疗：大骨节病早期发现是阻断病情进展，防止关节增粗、变形的关键。大骨节病早期采取尽早换粮或迁离病区是控制病情进展甚至完全治愈的最上策。所以，要积极主动地开展一级预防，控制新发，并及早发现、控制和治疗大骨节病病例。
（1）儿童病例治疗
儿童大骨节病病例药物治疗可选用具有解毒、抗氧化功能及营养软骨的药物。如维生素C、E和硒制剂等。
（2）成人病例治疗及生活指导
大骨节病属特殊的骨关节炎。应遵循骨关节炎的治疗原则。目前在治疗上主要是缓解疼痛，保护和改善关节功能及适应能力，阻止和延缓病情进展。要避免使用激素甾体类药物，严格把握手术适应症，除摘取关节鼠外，一般不宜采取其他外科手术治疗。
在劳动、运动及日常生活中，必须随时注意保护关节，减少关节的负荷，以尽可能地延缓病情进展。保护关节的重点是：
（1）少使用关节，应避免抬举重物，尤其是用力过急；避免做不可停止的动作或节奏过快的动作。
（2）保护关节的功能位置，关节伸屈时勿使肌腱、韧带和关节本身受到过度牵扯、摩擦和挤压。养成经常使关节充分舒展的习惯。
（3）适时改变姿势或活动关节，使关节维持良好的新陈代谢，也可避免关节变得僵硬。一般建议同一姿势不宜持续1小时以上。膝或髋关节受累患者应避免长久站立、跪位和蹲位。
（4）可利用手杖、步行器等协助活动。行动时应小心谨慎防止滑倒、跌伤或扭伤。
（5）当关节疼痛时应停止活动，使关节有充分的休息。关节情况良好时，应从事适当的运动，以增进肌力及关节活动度。
（6）天气寒冷时注意关节保暖。
（7）肥胖患者应减轻体重，避免关节的过度负荷。
目前绝大部分病区控制了儿童大骨节病的发生，说明大骨节病一级预防已取了重大成就。但还遗留了为数众多的成年大骨节病人，成为病区人民最严重的肉体和精神负担，制约着病区经济的发展。因此在控制儿童新发的同时，成人大骨节病防治是当今大骨节病防治研究的最基本任务之一。
大骨节病作为一种典型的地方病，其发生与地方的自然条件和社会的生产生活条件密切而错综复杂地关联，其中包括暂时人力还难以驾驭的因素，例如洪涝、霜冻等自然灾害。因此，已经基本控制大骨节病的地区仍需心存忧患意识，坚持实行有效的预防控制策略和措施，为可持续性控制和消除大骨节病而努力。
